About Us
Overview
成立于1979年, the Johns Hopkins Genomics DNA诊断实验室 is a CLIA and CAP certified; Maryland, New York, 和宾夕法尼亚州许可的临床遗传学检测实验室，专门研究罕见遗传疾病. 由著名的儿科和医学遗传学教授领导 Dr. Garry R. Cutting, 该实验室提供约50种表型和疾病的检测，共计3种,每年检测500次.
技术包括:
- Exome/Zoom
- Next Generation Sequencing (NGS; sequence and deletion/duplication analysis)
- Sanger sequencing
- PCR /碎片分析
除了它的核心使命, 约翰霍普金斯基因组DNA诊断实验室也很自豪地担任 囊性纤维化基金会的突变分析项目 (MAP) Laboratory.
实验室的网站是供医疗保健提供者使用的，我们不能直接咨询患者. 医疗保健提供者和患者可以在我们的 推荐十大正规网赌平台及家属资源 page.
Lab Information
Contact Us
Phone & Fax
主要:410-955-0483
遗传咨询师:443-927-3089
收费:667-306-8282
CFF突变分析程序:410-614-2750
Fax: 410-367-3266
General: [email protected]
Billing: [email protected]
Location
邮寄地址(邮寄样品除外):
约翰霍普金斯基因组学- DNA诊断实验室 阿什兰大道1812号，200室 马里兰州巴尔的摩21205
Schedule
营业时间
东部时间周一至周五上午8:00至下午4:30
周末及节假日休息.
当实验室关闭的时候, 没有人员在场接听电话或接受标本交付. 请据此计划样品运输.
Holiday Schedule
JHGDDL遵循约翰霍普金斯大学的假日日历，包括:
- New Year's Day
- 马丁·路德·金. Day
- Memorial Day
- Juneteenth
- Independence Day
- Labor Day
- Thanksgiving Day
- 感恩节后的第二天
- 2024年寒假(12月24日星期二至12月31日星期二)
Helpful Links & Resources
分子病理学部门的实验室
分子诊断实验室:基于DNA和RNA的实体瘤和血液恶性肿瘤检测, 包括端粒长度测试.
细胞遗传学/ Cytogenomics实验室: Cancer, Prenatal, Postnatal, 以及提供核型分析的核心设施团队, SNP微阵列分析, 荧光原位杂交法.
遗传医学门诊
查找有关专业诊所的信息，安排预约，以及期待什么.
Lab Staff
Garry R. Cutting, M.D.
医学化验主任 遗传医学教授
Dr. 旷工为他赢得了B.S. 他是康涅狄格大学生物学硕士.D. 来自康涅狄格大学医学院. 他在约翰霍普金斯大学医学院完成了儿科遗传学的研究. 他的研究重点是囊性纤维化(CF)疾病变异的遗传和非遗传原因，他的研究实验室有三个主要的活跃项目:CF双胞胎和兄弟姐妹研究, CF的遗传异质性, CFTR2 Project.
CF双胞胎和兄弟姐妹研究旨在确定导致CF表型变异的主要遗传和环境因素. 采用全基因组连锁和关联方法寻找修饰数量性状(肺功能)的位点和基因, BMI)和CF的定性并发症(糖尿病和胎粪肠梗阻). 遗传异质性研究正在调查实验室招募的有2个或更多个体的家庭，这些家庭的连锁关系排除了CFTR的参与. 外显子组测序被用来发现产生cf样表型的新基因. CFTR2是一个全球性的项目，涉及约70人,对CFTR基因的所有突变进行临床和功能上的注释.
Molly B. Sheridan, Ph.D.
实验室主任，遗传医学助理教授
Dr. 谢里登只得了B.S. 从新泽西学院获得生物学博士学位.D. 约翰·霍普金斯大学细胞与分子医学硕士. 2011年，她在费城儿童医院(Children’s Hospital of Philadelphia)完成了遗传学博士后研究. Dr. 2011年，谢里丹回到约翰霍普金斯大学，完成了临床细胞遗传学和临床分子遗传学的联合研究. 她于2015年加入mckusick - nathan遗传医学研究所. 她是美国医学遗传学和基因组学委员会临床细胞遗传学和临床分子遗传学的董事会认证.
Xiao P. Peng, M.D., Ph.D.
临床顾问，遗传医学助理教授
Xiao Peng, M.D., Ph.D., 现任约翰霍普金斯大学遗传医学系血液与免疫遗传学助理教授兼主任. 在约翰霍普金斯大学. 彭还完成了儿科和医学遗传学的联合住院医师培训, 随后在美国国立卫生研究院T32基金的支持下，担任了一年的遗传学首席住院医师和研究员.
Dr. 彭医生的临床重点是疑似先天性血液和免疫缺陷的患者. 她是书中多个章节的合著者, 一些重要的评论和科学文章的条件, 也是免疫相关疾病中心的创始成员之一, 建立了一个多学科的提供者联盟，以帮助建立更好的资源，用于诊断和治疗疑似免疫相关疾病的患者.
Dr. 彭于2005年以B级毕业.S. 在加州理工学院获得化学荣誉学位，然后担任研究助理, 由霍华德·休斯医学研究所赞助, 在哈佛大学/麻省理工学院Broad研究所的癌症基因组学项目工作. During this time, 她参与了许多已发表的基础科学和转化医学项目. 在布罗德研究所. 彭还在基因组学和其他尖端技术方面获得了丰富的经验.
她以硕士学位毕业.D., Ph.D. 来自威尔-康奈尔/洛克菲勒/纪念斯隆-凯特琳三研究所.D.-Ph.D. Program in 2017, 在那里，她继续通过研究DNA复制/修复之间的界面来追求她对基础生物过程的兴趣, 转录调控和翻译后蛋白修饰途径. 她还发表了免疫学和发育基因调控方面的其他研究.
自从进入约翰霍普金斯大学后, 她将自己的基础科学背景应用于人类疾病诊断和治疗的创新和机械方法. 她的教学和研究兴趣与她对免疫和造血障碍患者护理的热情协同融合. 她继续教授有关免疫的课程, 遗传学/基因组学及其在许多层面上与学员的界面.
Sumathi Rachamadugu, m.s.Sc., M.S., C.G.C.
Genetic Counselor
Sumathi Rachamadugu M.Sc., M.S., C.G.C. 获得印度Vellore理工学院生物医学遗传学硕士学位, 随后在犹他大学获得遗传咨询硕士学位. 她曾在印度担任细胞遗传学技术专家，并在普通遗传学和成人心血管诊所担任临床遗传咨询师几年的工作经验. 在加入约翰霍普金斯基因组公司之前, Sumathi曾在Intermountain Healthcare工作，在那里她是成人心血管遗传咨询项目的团队领导, 并在各种影响遗传咨询的委员会任职, 包括人口研究结果委员会.
苏马蒂热衷于为非遗传学医疗提供者提供遗传学教育, 学习变型分类的艺术和科学, 实施技术，使遗传咨询工作流程自动化和规模化. 她是美国遗传咨询委员会的董事会认证，是国家遗传咨询协会的活跃成员.
Sabrina Ingram, B.S.
计费协调员
塞布丽娜在实验室的职责是协调账单. 她负责确保对要求测试的推荐人来说，计费过程简单易行. 她还在JHGDDL的财务方面发挥作用, 例如预算报告, 报销和应收帐款. 搬到巴尔的摩后, Sabrina获得了巴尔的摩Sojourner-Douglass College的工商管理学位, Maryland. 她在约翰霍普金斯大学工作了12年多，喜欢与客户和实验室技术人员一起工作.
Technical Staff
米勒·巴克斯代尔，B.S.，分子诊断技术专家
Krista D'Adamo, B.S.首席分子诊断技术专家
Emily Ferg, B.S.、临床检验专家
Lisa Fleet, B.S., M.S.，分子诊断技术专家
克里斯汀·福斯特，B.S.，分子诊断技术专家
Hannah Shultz-Lutwyche, B.S.遗传顾问助理
Certifications & Permits
- CLIA认证: #21D0692357 (exp 08/7/2025)
- 帽认证: #1353017 (exp 06/30/2025)
- MD State Permit: # 557 Non-Expiring
- NY State Permit: #4253(预计2024年6月30日)
- PA State Permit: #029028A (exp 08/15/2024)
能力测试:参与CAP调查，实验室间和实验室内比较挑战.