Ada Hamosh, M.D., M.P.H.
- Dr. Frank V. Sutland儿科遗传学教授
- 遗传医学教授
- 儿科教授
Expertise: 采购产品遗传学,遗传学和遗传疾病,医学遗传学,医学遗传学-遗传疾病
在代谢遗传学诊所, 我们专门从事儿童和成人遗传性代谢紊乱的诊断和治疗, 也被称为“先天性代谢错误”.”
新陈代谢是指我们体内发生的所有化学反应,这些反应是为了分解食物,制造蛋白质和其他分子. 我们的身体使用这些蛋白质和分子来运作, 释放能量,将多余的氮转化为废物,通过尿液排出体外. 当这些化学过程被中断时,代谢性疾病就会发生, 并且通常是由于单基因错误引起的酶缺乏. 有数百种遗传性代谢疾病. 大多数患有代谢性疾病的人在新生儿或儿童时期开始出现症状, but in some, 这种疾病在成年后变得明显.
许多代谢性疾病是可以治疗的. 早期诊断和治疗可以防止永久性器官损伤和死亡. 治疗方法因具体疾病而异,通常包括改变饮食和补充特定药物, 以及在感染期间先发制人的住院治疗. 其他疗法包括酶替代疗法, 造血干细胞移植, 器官移植和基因治疗.
约会安排: 410-955-3071
仅限代谢紧急情况:联系代谢遗传学诊所随叫随到的团队成员, 患者和卫生保健提供者应致电667-239-0265(24小时服务), 一周7天). 代谢紧急情况可能包括高氨, 代谢性酸中毒, 苯丙酮尿症或其他先天性代谢疾病患者的异常新生儿筛查与妊娠. 请求将其他医院的住院推荐十大正规网赌平台转到约翰·霍普金斯卫生系统的医院, call the 霍普金斯接入线.
我们的团队由专门研究代谢紊乱的遗传学家组成, 两位遗传咨询师, 护士经理, 代谢营养师和诊所协调员. 我们的代谢遗传学门诊每周营业三天. 确保诊断及时准确, 我们与肯尼迪克里格研究所的生化遗传学实验室密切合作. 我们随叫随到的代谢医生团队24小时为我们的推荐十大正规网赌平台和家属服务, 一周七天. 当我们的儿科代谢患者需要住院治疗时, 我们让他们进入约翰霍普金斯儿童中心,在我们自己的代谢住院服务下,作为他们的主要住院护理团队. 当我们的成年代谢患者需要住院治疗时, 我们与医生密切磋商, surgical, 管理他们的护理的妇产科或神经内科团队. 我们的团队与约翰霍普金斯医学院的专家合作,确保您得到专家的帮助, 协调护理, 包括神经学, ophthalmology, audiology, cardiology, 移植医学.
Expertise: 采购产品遗传学,遗传学和遗传疾病,医学遗传学,医学遗传学-遗传疾病
遗传医学助理教授
Celide Barnes Koerner是约翰霍普金斯大学遗传医学系的高级研究护士和项目协调员, 拥有超过35年治疗儿童和成人先天性代谢异常的临床经验. 她拥有塔夫茨大学营养学硕士学位, 并在弗朗西丝·斯特恩营养中心实习. 后来,她在约翰霍普金斯大学获得了护理学学士学位. 她的研究领域是母体苯丙酮尿症.
Krista Schatz是一位董事会认证的遗传咨询师. 她在约翰霍普金斯医院遗传医学系的代谢遗传学诊所为儿科和成人患者及其家属提供遗传咨询服务, 她专注于线粒体疾病和溶酶体储存疾病, 包括异常新生儿筛查. 她参加了凯斯西储大学遗传咨询项目, 她在那里获得了遗传咨询硕士学位.
凯尔西·格思里是一名注册遗传咨询师. 她在约翰霍普金斯医院遗传医学系的代谢遗传学诊所为儿科和成人患者及其家属提供遗传咨询. 她毕业于马里兰大学,获得遗传咨询硕士学位. 她在马里兰大学完成了本科教育, 中等教育和生物专业. 她是美国遗传咨询委员会的成员, 国家遗传咨询师协会,马里兰州和马里兰州的遗传咨询师协会.C. 遗传咨询师学会.